C'est un syndrome malformatif dans lequel une paire de chromosomes porte un chromosome surnuméraire ce qui en fait un triplet. Ce défaut existe dans toutes les cellules du corps. Donc au lieu de 46 chromosomes, l'être humain peut avoir un chromosome supplémentaire soit 47, ce qu'on appelle trisomie.

La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21.

Il existe d'autres aberrations chromosomiques comme la trisomie 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) qui donnent lieu à un certain nombre de malformations physiques et mentales, plus rares dans le syndrome de Down. La plupart des trisomies 13 et 18 entraînent rapidement la mort de l'enfant dans les semaines voire les mois qui suivent la naissance, d'autres comme la trisomie 8 entraînent un handicap léger compatible à la vie.

L'apparition d'une trisomie 21 résulte d'une anomalie survenant soit avant, soit après la fécondation.